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CARACTERÍSTICAS

O diagnóstico da síndrome de Down é feito pelo pediatra ou médico por meio do Exame Citogenético ou Cariótipo e sinais clínicos da criança logo após o parto. É importante salientar que o resultado não determina o “grau” da síndrome de Down. A oportunidade que cada um tem na vida é o que, geralmente, nos diferencia dos demais. Infelizmente, a sociedade tende a oferecer mais oportunidades aos mais preparados, enquanto deveria ser o inverso.

Considera-se também que pelo menos 40%¹ das pessoas com síndrome de Down precisarão de acompanhamento cardiológico. Por isso, é necessário que seja realizada uma avaliação cardiológica após o diagnóstico.

Aspectos clínicos

Entre os aspectos clínicos mais frequentes em percentual de ocorrência², estão: deficiência intelectual (100%); hipotonia muscular generalizada (99%); ausência do Reflexo de Moro (85%); microcefalia (85%); occipital achatado (80%); hiperextensão articular (80%); mãos largas, dedos curtos (70%).

Os olhos amendoados (90%), a baixa estatura (60%) e as orelhas de implantação baixa (50%) são algumas das principais características físicas associadas à síndrome de Down. Nem todas as pessoas com síndrome de Down têm todas as características; algumas apresentam poucas características e outras mostram muitos sinais físicos da síndrome. Pessoas com síndrome de Down também podem apresentar macroglossia (língua grande). Muitas vezes, o que realmente acontece é uma diminuição do espaço para o correto posicionamento da língua. Essas condições da língua, além da hipotonia (falta de tônus), exigem uma avaliação por um(a) fonoaudiólogo(a) o mais cedo possível.

¹Fonte: Drª. Elizabeth Lemos Silveira Lucas (Médica Geneticista)
²Fonte: Fundação Síndrome de Down