A síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre durante formação do bebê no início da gravidez. Foi relatada em 1866 por John Langdon Down. O médico inglês descreveu as características da síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome.

Geralmente, em cada célula de uma pessoa há um total de 46 cromossomos que estão divididos em 23 pares. A pessoa com síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra está ligado ao par 21. Daí o nome de Trissomia do 21.

Existem 3 tipos de Trissomia do 21, detectados por um exame chamado cariótipo:

• Trissomia 21 Simples (ou Padrão): todas as células da pessoa possuem um cromossomo extra ligado ao par 21 (ocorre em 95% dos casos de síndrome de Down);

• Mosaico: a alteração genética atinge apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em 2% dos casos de síndrome de Down);

• Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica “grudado” em outro cromossomo, frequentemente o cromossomo 14 (ocorre em 3% dos casos de síndrome de Down). A transladação pode ter sido herdada e requerer estudo dos pais.

Assim como qualquer indivíduo, cada pessoa com síndrome de Down é diferente da outra, mesmo que apresentem semelhanças em determinadas características. No Brasil, estima-se que a incidência da síndrome de Down seja de 1 pessoa para cada 700.

Ainda não se conhece a causa dessa alteração genética, mas sabe-se que não existe responsabilidade do pai ou da mãe para que ela ocorra. Para desenvolver todo seu potencial, a pessoa com síndrome de Down necessita, em primeiro lugar, ser muito amada e que seus familiares acreditem no seu potencial. A cada obstáculo imposto pela deficiência, busque informações com profissionais, terapeutas, amigos e famílias que tenham uma experiência de vida semelhante.